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基因組測序 基因組重測序 全基因組關聯分析(GWAS)

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? ? 全基因組關聯分析是對具有豐富遺傳多樣性的群體的每個個體進行全基因組重測序,結合目標性狀的表型數據,基于一定的統計方法進行全基因組關聯分析,可以快速獲得影響目標性狀表型變異的染色體區段或基因位點。利用NGS數據提供的海量標記,全方位的解析性狀與基因之間的關系,精確定位目標性狀。

適用范圍

? ?(1)動植物自然群體;

? ?(2)樣本具有代表性和多態性(核心種質);

? ?(3)樣本間不能有明顯的亞群分化(如存在生殖隔離等);

? ?(4)所研究表型性狀遺傳力較強;

? ?(5)建議樣本數≥200個。

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技術優勢

? ?(1)快速精準高效的解析基因組之間的差異,對全基因組的每一個堿基進行分析,獲得最廣泛的分子標記;

? ?(2)遺傳變異類型豐富:單核苷酸多態性(SNP)、插入缺失(InDel)和結構變異(SV)一網打盡,深度解析基因變異的各個方面;

? ?(3)快速高效:僅僅66個工作日即可完成全部分析內容,快速解析群體遺傳學的相關信息;

? ?(4)方便快捷:無需構建遺傳群體,即可進行高質量性狀的定位;

? ?(5)精準分析:10年以上項目經驗的專業分析人員深入解析,精確解決科研過程中的各個問題。


技術流程

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重測序建庫和測序流程

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GWAS分析流程

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分析內容

解決問題

核心軟件

變異檢測

準確定位變異位點

FastqQC/BWA/GATK

系統發育樹

構建系統進化樹

Mega/Phylip/RaxML/PhyML

群體結構分析

了解樣本之間的群體結構

Structure/smart PCA

GWAS

進行性狀與基因組分子標記之間的定位

GAPIT/TASSEL/EMMAX

基因功能注釋與富集分析

統計候選基因分布規律

尋找性狀相關的功能基因

Gene Annotation?(In house)

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產品

測序平臺

測序策略

檢測內容

項目周期

重測序

Illumina ?PE150

350bp 文庫 5×

SNPInDel

66個工作日

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案例一:水稻14個農藝性狀的GWAS

? ?對373個秈稻品種的14個農藝性狀進行全基因組關聯分析,共發現了80個關聯信號,其中6個關聯信號的峰值和已知基因相關聯。本研究為水稻遺傳研究和育種提供了基礎資源,表明整合二代基因組測序技術和GWAS的研究方法可以代替傳統的雙親雜交方法定位水稻復雜性狀基因。

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不同模型GWAS的分析結果(粒寬)

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案例二:234頭公牛全基因組重測序及GWAS定位重要性狀

??????? 對234頭公牛進行了全基因組測序,平均覆蓋度8.3×,總共發現了28.3M個變異位點。利用該基因型數據鑒定了一個導致胚胎死亡的隱形突變(SMC2)和一個導致致死性軟骨發育不良的顯性突變(COL2A1)。還利用填補的基因型數據進行GWAS定位了與牛奶產量(KRT27)和卷毛性狀(DGAT1AGPAT6)關聯的變異位點。

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牛奶脂肪含量的GWAS結果

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參考文獻

[1] Huang X, Wei X, Sang T, et al. Genome-wide association studies of 14 agronomic traits in rice landraces[J]. Nature Genetics, 2010, 42(11): 961-967.

[2] Daetwyler H D, Capitan A, Pausch H, et al. Whole-genome sequencing of 234 bulls facilitates mapping of monogenic and complex traits in cattle[J]. Nature Genetics, 2014, 46(8): 858-865.

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